Puntmutatie

Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Wanneer een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van een puntmutatie (kleinschalige mutatie). Hierbij ontstaat een verandering in het samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie wordt het aantal nucleotiden verlaagd; bij insertie wordt het aantal nucleotiden verhoogd.

Een mutatie die optreedt in een gen dat codeert voor een eiwit kan verschillende gevolgen hebben voor de structuur van dat eiwit.

Als er bij een puntmutatie een codon zodanig veranderd wordt, dat er een stopcodon ontstaat, zullen de op grond van het betreffende gen slechts onvolledige polypeptiden samengesteld kunnen worden.

Frameshiftmutatie

Frameshiftmutaties of rasterverschuiving zijn het gevolg van indel-mutaties (INsertion DELetion) van één of enkele naburige nucleotiden. De genetische code wordt dan ernstiger verstoord dan door de meeste puntmutaties.

  • Bij kleinschalige deleties worden één of enkele naburige nucleotiden uit de sequentie verwijderd.
  • Bij kleinschalige inserties worden één of enkele naburige nucleotiden aan de sequentie toegevoegd.