Mutatie (biologie) | gevolgen van mutaties
English: Mutation

Gevolgen van mutaties

Mutaties spelen een belangrijke rol bij veel biologische verschijnselen, zoals bij evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering.

Een neutrale mutatie zonder selectief voordeel wordt een spandrel genoemd. Wanneer echter een mutatie optreedt in een coderend gedeelte van een gen, dan kunnen er wel duidelijke gevolgen zijn. Vaker komt voor dat mutaties een evolutionair nadeel opleveren. In het geval dat dat een mutatie een gunstig effect heeft op het fenotype, is de kans groter dat deze mutatie wordt doorgegeven aan het nageslacht.

Het zogenaamde junk-DNA heeft geen duidelijke functie. Het betreft grote delen van het DNA. Mutaties in deze gedeelten hebben meestal weinig gevolgen: ze veranderen het genotype, maar niet het fenotype. Een dergelijke onschuldige of neutrale mutatie wordt ook wel een polymorfie genoemd.

Mutaties en evolutie

Door mutaties kunnen nieuwe allelen en genen ontstaan, waardoor de erfelijke eigenschappen van een organisme veranderen. Mutaties zorgen dus voor genetische variatie, en spelen daarom een belangrijke rol bij de evolutie van het leven. Daarnaast zijn door verdubbeling van het aantal chromosomen nieuwe soorten ontstaan, zoals bij Brassica, Triticum en Musa. Door middel van natuurlijke selectie kunnen gunstige mutaties zich door een populatie verspreiden, en wordt de verspreiding van ongunstige mutaties tegengegaan.

Mutaties die niet een nadelige, maar ook geen voordelige aanpassing zijn voor het organisme worden ook wel "spandrels" genoemd. Dergelijke mutaties zonder selectief voordeel ('neutrale mutaties') zullen zich willekeurig binnen populaties kunnen verspreiden. Dit wordt genetische drift genoemd. Neutrale mutaties kunnen eventueel bij verdere evolutie wel weer van belang worden.

In het Luria-Delbrück experiment (1942) werd aangetoond dat mutaties toevallig plaatsvinden, onafhankelijk van natuurlijke selectie. Bepaalde mutaties komen niet vaker voor als de selectiedruk verhoogd wordt. Met het Luria-Delbrück experiment werd het Lamarckisme verworpen. Recent onderzoek wijst er echter op dat in bepaalde situaties een organisme de frequentie en de locatie van mutaties kan beïnvloeden.

Resistentie

1rightarrow blue.svg Zie Resistentie tegen antibiotica en Virus (biologie) voor de hoofdartikelen over dit onderwerp.

Resistentie tegen antibiotica betekent dat een bacterie (een soort of stam) door evolutie bestand wordt tegen een bepaald antibioticum. Vele bacteriën van de betreffende populatie zullen sterven door het antibioticum, maar enkele overblijvende resistente bacteriën planten zich voort en zorgen voor de verspreiding van deze erfelijke eigenschap; na enige tijd zijn zo goed als alle bacteriën bestand tegen het antibioticum. Dit proces wordt Darwiniaanse selectie genoemd. Deze resistentie werkt tegenover een bepaald antibioticum en eventueel chemisch eraan verwante antibiotica. Soms echter kan er meervoudige resistentie optreden, als de selectie met meerdere antibiotica gebeurd is.

Erfelijke aandoening

1rightarrow blue.svg Zie Erfelijke aandoening voor het hoofdartikel over dit onderwerp.

Veel mutaties hebben weinig invloed op nakomelingen omdat ze alleen maar in enkele lichaamscellen van meercellige organismen voorkomen. Zulke mutaties worden somatische mutaties genoemd. Somatische mutaties zijn niet erfelijk.

Wanneer echter een mutatie uiteindelijk in de kiembaan en in geslachtscellen terechtkomt, dan wordt het een kiembaanmutatie (germline mutation) genoemd. Kiembaanmutaties kunnen erfelijk zijn, en zijn daarom van belang in erfelijke aandoeningen en evolutionaire processen. Kiembaanmutaties worden lethaal genoemd wanneer ze ervoor zorgen dat een organisme vroegtijdig (voor de geslachtsrijpheid) sterft, bijvoorbeeld in de embryonale fase.

Kanker

1rightarrow blue.svg Zie Kanker voor het hoofdartikel over dit onderwerp.

Kanker wordt vaak veroorzaakt door een opeenhoping van mutaties in genen met regulerende functies. Hierdoor ontstaan ongeremde celdelingen, waarbij de kans op nieuwe mutaties groter wordt, zodat de kankercellen steeds agressievere eigenschappen kunnen krijgen. Voordat een cel zich ontwikkelt als kankercel zijn meerdere mutaties nodig. Dat verklaart dat de kans op het voorkomen van kanker toeneemt met de leeftijd van het organisme.[7]

Veroudering

Senescentie of veroudering van eukaryote organismen gaat gepaard met veranderingen in het genoom.